DNK mutacije se pojavijo, ko pride do sprememb v nukleotid zaporedje, ki sestavlja pramen DNK. Te spremembe lahko povzročijo naključne napake v podvajanju DNK ali vplivi okolja, kot so UV žarki in kemikalije. Spremembe na ravni nukleotidov vplivajo na prepisovanje in prevod iz genske v ekspresijo proteinov.
Če spremenimo celo samo eno dušikovo bazo v zaporedju, lahko spremenimo aminokislino, ki je izražena z DNK kodonom, kar lahko privede do popolnoma drugačnega proteina. Te mutacije so lahko popolnoma neškodljive, potencialno usodne ali nekje vmes.
Točne mutacije
Točkovna mutacija - sprememba ene same dušikove baze v a Zaporedje DNK- je običajno najmanj škodljiva mutacija DNA. Kodoni so zaporedje treh dušikovih baz v vrsti, ki jih "bere" sporočilna RNA med prepisovanjem. Ta sel RNA kodon se nato pretvori v aminokislino, ki nastane v beljakovini, ki jo bo organizem izrazil. Glede na umestitev dušikove baze v kodon lahko točkovne mutacije ne vplivajo na beljakovine.
Ker je le 20 aminokislin in skupno 64 možnih kombinacij kodonov, nekatere aminokisline kodirajo več kot en kodon. Če aminokislina ne vpliva na aminokislino, če spremenimo tretjo dušikovo bazo v kodonu. Temu rečemo učinek nihanja. Če se točkovna mutacija zgodi v tretji dušikovi bazi v kodonu, potem to ne vpliva na aminokislino ali kasnejši protein in mutacija ne spremeni organizma.
Kvečjemu bo točkovna mutacija povzročila spremembo ene same aminokisline v proteinu. Čeprav to ponavadi ni smrtonosna mutacija, lahko povzroči težave pri vzorcu zlaganja tega proteina in terciarne in kvartarne strukture beljakovin.
En primer točkovne mutacije, ki ni neškodljiva, je neozdravljiva srčna celična anemija z boleznijo krvi. To se zgodi, kadar točkovna mutacija povzroči, da namesto ene aminokisline v beljakovinski glutaminski kislini ena sama dušikova baza v kodonu kodira aminokislino valin. Ta majhna sprememba povzroči običajno krog rdeča krvna celica namesto da bi bili srpasti.
Frameshift mutacije
Mutacije s Frameshiftom so na splošno veliko resnejše in pogosto bolj smrtonosne od točkovnih mutacij. Čeprav je v tem primeru prizadeta le ena sama dušikova baza, kot pri točkovnih mutacijah enojna baza je bodisi popolnoma izbrisana bodisi se v sredino DNK vstavi dodatna zaporedje. Ta sprememba v zaporedju povzroči premik okvira za branje - od tod tudi mutacija imena "framehift".
Sprememba bralnega okvira spremeni tričrkovno kodonsko zaporedje za messenger RNA za prepisovanje in prevajanje. To ne spreminja samo originalne aminokisline, ampak tudi vse naslednje aminokisline. To bistveno spremeni beljakovine in lahko povzroči resne težave, celo morda vodi v smrt.
Vstavki
Ena vrsta mutacije prestavljanja v okvirju se imenuje vstavljanje. Kot pove že ime, pride do vstavitve, ko se na sredini zaporedoma naključno doda posamezna dušikova baza. To zavrže bralni okvir DNK in narobe aminokislina je prevedeno. Prav tako potisne celotno zaporedje z eno črko, tako da spremeni vse kodone, ki pridejo po vstavku, popolnoma spremeni beljakovine.
Čeprav celotno zaporedje dlje vstavimo v dušik, to ne pomeni nujno, da se bo dolžina aminokislin povečala. V resnici je mogoče ravno obratno. Če vstavljanje povzroči premik kodonov, da ustvari signal za zaustavitev, se beljakovin nikoli ne bo ustvaril. Če ne, bo nastala napačna beljakovina. Če je spremenjena beljakovina bistvena za vzdrževanje življenja, potem bo najverjetneje organizem umrl.
Črtanja
Brisanje je zadnja vrsta mutacije okvirja, ki nastane, ko dušikova baza vzamemo iz zaporedja. Tudi to povzroči spremembo celotnega bralnega okvira. Spremeni kodon in bo vplival tudi na vse aminokisline, ki so kodirane po brisanju. Tako kot pri vstavitvi se tudi na napačnih mestih lahko pojavijo neumnosti in stop kodoni,
Analogija mutacije DNK
Podobno kot branje besedila zaporedje DNK "bere" zaporedje DNK, da nastane "zgodba" ali veriga aminokislin, ki bo uporabljena za izdelavo proteina. Ker je vsak kodon dolg tri črke, poglejmo, kaj se zgodi, ko se v stavku zgodi "mutacija", ki uporablja samo tričrkovne besede.
RDEČA MAČKA PRI RATI.
Če bi prišlo do točkovne mutacije, bi se stavek spremenil v:
THC RDEČA MAČKA PRI RATI.
"E" v besedi "the" mutirano v črko c. Medtem ko prva beseda v stavku ni več ista, so ostale besede še vedno smiselne in ostajajo to, kar naj bi bile.
Če bi vstavitev mutirala zgornji stavek, bi lahko prebrala:
CRE DCA TAT ETH ERA T.
Vstavljanje črke "c" za besedo "the" popolnoma spremeni preostali del stavka. Druga beseda nima več smisla in tudi besede, ki ji sledijo. Celoten stavek se je spremenil v neumnost.
Izbris bi naredil nekaj podobnega stavku:
EDC ATA TET NJENI AT.
V zgornjem primeru je črtano "r", ki bi moralo priti po besedi "the". Spet spremeni celoten stavek. Medtem ko nekatere naslednje besede ostajajo razumljive, se je pomen stavka popolnoma spremenil. To dokazuje tudi kdaj kodoni se spremenijo v nekaj, kar ni popolna neumnost, še vedno pa popolnoma spremeni beljakovine v nekaj, kar ni več funkcionalno sposobno.