Deoksiribonukleinska kislina (DNK) je nosilec vseh genetskih informacij v živem bitju. DNK je podoben načrtu za gene, ki jih ima posameznik, in lastnosti, ki jih posameznik pokaže (the genotip in fenotipoz.). Postopki, s katerimi se DNK s pomočjo ribonukleinske kisline (RNA) pretvori v protein, se imenujejo prepisovanje in prevajanje. Sporočilo DNK med prepisovanjem prekopira sporočilna RNA in nato to sporočilo dekodira med prevajanjem, da nastanejo aminokisline. Strune amino kisline so nato sestavljeni v pravem vrstnem redu, da nastanejo proteini, ki izražajo pravico geni.
To je zapleten postopek, ki se zgodi hitro, zato so verjetno napake, ki se jih večina ujame, preden se jih da v beljakovine, nekateri pa zdrsnejo skozi razpoke. Nekatere od teh mutacij so manjše in ne spremenijo ničesar. Te Mutacije DNA se imenujejo sinonimne mutacije. Drugi lahko spremenijo gen, ki se izraža, in fenotip posameznika. Mutacije, ki spreminjajo aminokislino in običajno protein, imenujemo nesinonimne mutacije.
Sinonimne mutacije
Sinonimne mutacije so točkovne mutacije, kar pomeni, da so le napačno kopirani nukleotid DNK, ki v kopiji DNK spremeni le en osnovni par. Kodon v RNK je niz treh nukleotidov, ki kodirajo določeno aminokislino. Večina aminokislin ima več RNK kodonov, ki se prevedejo v določeno aminokislino. Če je tretji nukleotid tisti z mutacijo, bo to povzročilo kodiranje iste aminokisline. Temu rečemo sinonimna mutacija, ker ima tako kot sinonim v slovnici mutirani kodon enak pomen kot izvirni kodon in zato ne spremeni aminokisline. Če se aminokislina ne spremeni, potem tudi na beljakovine ne vpliva.
Sinonimne mutacije ne spremenijo ničesar in se ne spremenijo. To pomeni, da nimajo resnične vloge v EU evolucija vrste, ker se gen ali protein ne spreminja na noben način. Sinonimne mutacije so pravzaprav dokaj pogoste, a ker nimajo učinka, jih potem ne opazimo.
Neimenovirane mutacije
Nesinonimne mutacije imajo na posameznika veliko večji učinek kot sinonimne mutacije. Pri nesinonimni mutaciji običajno pride do vstavitve ali izbrisa posameznega nukleotida v zaporedju med prepisovanjem, ko messenger RNA kopira DNK. Ta en sam manjkajoč ali dodan nukleotid povzroči mutacijo premika okvirja, ki zavrže celoten bralni okvir aminokislinskega zaporedja in zmeša kodone. To ponavadi vpliva na aminokisline, ki so kodirane in spremenijo nastale beljakovine ki je izraženo. Resnost tovrstne mutacije je odvisna od tega, kako zgodaj se začne aminokislinsko zaporedje. Če se zgodi blizu začetka in se celoten protein spremeni, bi to lahko postalo smrtonosna mutacija.
Drug način, da lahko pride do nesinonimne mutacije, je, če točkovna mutacija spremeni posamezen nukleotid v kodon, ki ne prevede v isto aminokislino. Velikokrat ena sama sprememba aminokislin ne vpliva na beljakovine in je še vedno sposobna preživeti. Če se zgodi zgodaj v zaporedju in se kodon spremeni, da se prevede v stop signal, potem beljakovin ne bo pripravljen in lahko povzroči resne posledice.
Včasih so neimenovane mutacije pravzaprav pozitivne spremembe. Naravna selekcija je lahko naklonjena tej novi ekspresiji gena in posameznik je morda razvil ugodno prilagoditev zaradi mutacije. Če pride do mutacije v gametah, se bo ta prilagoditev prenesla na naslednjo generacijo potomcev. Nesinonimne mutacije povečujejo raznolikost v genskem skladu za naravno selekcijo, ki deluje na mikroevolucijski ravni in poganja evolucijo.