Mnoge bolezni in motnje se pojavijo kot posledica sprememb oz mutacije v določenem genuin nekatere od teh mutacij lahko prenesemo na prihodnje generacije. Včasih je to dedovanje enostavno, drugič pa dodatno genetske spremembe ali za nastanek določene bolezni morajo biti prisotni tudi okoljski dejavniki. Gregor Mendel je študiral pleiotrofija, izražanje več lastnosti enega gena, kar lahko povzroči nekatere genetske bolezni.
Avtoomsko recesivno dedovanje
Nekatere bolezni ali lastnosti zahtevajo dve mutirani kopiji določenega gena, po enega za vsakega starša. Z drugimi besedami, oboje starši morajo imeti določen gen in prenesti to, da bo njihov otrok morda prizadet. Če otrok prejme samo eno kopijo recesivno mutiranega gena, potem se imenuje a prevoznik; bolezni ne bodo razvili, vendar jo lahko prenesejo na svoje otroke. Kadar oba starša nista prizadeta nosilca (kar pomeni, da ima vsak samo eno kopijo določenega recesivnega okvarjenega gena), obstaja 25-odstotna možnost, da bo njihov otrok podedoval napako kopijo gena od obeh staršev in nanjo vpliva ali nagnjena k razvoju bolezni ali bolezni in 50-odstotna možnost, da bo otrok podedoval samo en izvod mutiranega gena (postal prevoznik).
Primeri bolezni, podedovanih na avtosomno recesivni način, vključujejo cistično fibrozo, hemokromatozo in bolezen Tay-Sachsa. V nekaterih primerih je mogoče posameznika preizkusiti in ugotoviti, ali je nosilec določenega okvarjenega gena.
Avtoomsko prevladujoče dedovanje
Včasih mora samo en starš prenesti mutirani gen, da lahko njihov otrok podeduje tveganje za določeno bolezen. To ne pomeni vedno, da se bo bolezen razvila, vendar obstaja večje tveganje za to bolezen.
Primer bolezni, ki se lahko podedujejo z avtosomsko prevlado, vključuje Huntingtonovo bolezen, ahondroplazijo (oblika pritlikavost) in družinska adenomatozna polipoza (FAP), motnja, za katero so značilni polipi debelega črevesa in nagnjenost k debelem črevesu raka.
X-Linked nasledstvo
Številne bolezni in motnje, povezane z X (žensko) kromosom bolj verjetno je, da jih bodo podedovali moški kot ženske. Razlog je v tem, da samice podedujejo dva X kromosoma (po enega od staršev), medtem ko samci dedujejo po en kromosom X (od matere) in Y kromosom Y (od očeta). Človek, ki na svojem X kromosomu deduje eno kopijo recesivno mutiranega gena, bo razvil to lastnost, ker nima dodatnih kopij tega gena; medtem ko bi morala ženska dedovati recesivno mutacijo od obeh staršev, da bi razvila bolezen ali lastnost. Ta vrsta bolezni na koncu prizadene skoraj dvakrat toliko žensk kot samcev (čeprav mnogi izključno kot prenašalci), vendar prizadeti oče ne more nikoli prenesti lastnost X, ki je povezana s svojimi sinovi, vendar jo prenese na vse svoje hčere, prizadeta mati pa prenese svojo vez z X na polovico hčera in polovico hčere sinovi.
Bolezni, ki jih povzročajo mutacije na X kromosomu, imenovane X-povezane bolezni, vključno s hemofilijo (motnjo strjevanja krvi) in barvno slepoto.
Mitohondrijska dediščina
Mitohondriji v naših celicah imajo svojo DNK, ki je ločena od ostale celice DNK. Včasih se bolezni pojavijo, kadar so številne kopije mitohondrijske DNK znotraj celice okvarjene ali ne delujejo pravilno. V jajcu se nahaja skoraj vsa mitohondrijska DNK, zato se prenašajo bolezenski geni mitohondrijska DNA se lahko prenaša le od matere do otroka. Tako se ta vzorec dedovanja pogosto imenuje materinsko dedovanje.
Podedovana mutacija ne pomeni vedno, da se bo bolezen ali motnja razvila. V nekaterih primerih okvarjen gen ne bo izražen, razen če so prisotni tudi drugi okoljski dejavniki ali spremembe drugih genov. V teh primerih je posameznik podedoval povečano tveganje za bolezen ali motnjo, vendar pa bolezni nikoli ne bo mogel razviti. Podedovana oblika raka dojke je en tak primer. Dedovanje gena BRCA1 ali BRCA2 močno poveča žensko možnost za razvoj raka dojke (od približno 12% do približno 55–65% za BRCA1 in do približno 45% za BRCA2), vendar nekatere ženske, ki dedujejo škodljivo mutacijo BRCA1 ali BRCA2, še vedno nikoli ne razvijejo raka dojke ali jajčnikov.
Možen je tudi razvoj bolezni ali motnje zaradi genetske mutacije, ki ni podedovana. V tem primeru je genska mutacija somatsko, kar pomeni, da so se geni v času vašega življenja spreminjali.