Geni so segmenti DNK, ki se nahajajo na kromosomi. Mutacija genov je opredeljena kot sprememba v zaporedju nukleotidov v DNK. Ta sprememba lahko prizadene en sam nukleotidni par ali večje genske segmente kromosoma. DNA je sestavljena iz a polimer nukleotidov, združenih. Med sintezo beljakovin je DNK prepisali v RNA in nato prevedeni, da nastanejo beljakovine. Spreminjanje nukleotidnih zaporedij najpogosteje povzroči nefunkcionalne beljakovine. Mutacije povzročajo spremembe v genetska koda ki vodijo v genska variacija in potencial za razvoj bolezni. Genske mutacije lahko na splošno razvrstimo v dve vrsti: točkovne mutacije in vstavitve ali delecije v baznem paru.
Točkovne mutacije so najpogostejša vrsta mutacije genov. Ta vrsta mutacije, imenovana tudi substitucija baznega para, spremeni en sam nukleotidni bazni par. Točkovne mutacije lahko razvrstimo v tri vrste:
Lahko pride tudi do mutacij, pri katerih nukleotid osnovni pari so vstavljeni ali izbrisani iz prvotnega zaporedja genov. Ta vrsta genske mutacije je nevarna, saj spremeni predlogo, iz katere se berejo aminokisline. Vstavitve in izbrisi lahko povzročijo mutacije premika okvirja, če se osnovni pari, ki niso večkratni od treh, dodajo ali izbrišejo iz zaporedja. Ker se nukleotidna zaporedja berejo v treh skupinah, bo to povzročilo premik v bralnem okviru. Na primer, če je izvirno, prepisano zaporedje DNK CGA CCA ACG GCG... in sta med drugo in tretjo skupino vstavljena dva osnovna para (GA), se bralni okvir premakne.
Vstavljanje premakne bralni okvir za dva in spremeni aminokisline, ki nastanejo po vstavitvi. Vstavljanje lahko kodira stop kodon prehitro ali prepozno v procesu prevajanja. Nastali proteini bodo bodisi prekratki ali predolgi. Ti proteini so večinoma neveljavni.
Genske mutacije najpogosteje nastanejo kot posledica dveh vrst pojavljanja. Okoljski dejavniki, kot so kemikalije, sevanje in ultravijolična svetloba od sonca lahko povzroči mutacije. Ti mutageni spremenijo DNK s spreminjanjem nukleotidnih baz in lahko celo spremenijo obliko DNK. Te spremembe povzročijo napake v podvajanju in prepisovanju DNK.
Ostale mutacije nastanejo zaradi napak med mitoza in mejoza. Običajne napake, ki se pojavijo med delitvijo celic, lahko povzročijo točkovne mutacije in mutacije premika okvirja. Mutacije med delitvijo celic lahko privedejo do napak v podvajanju, kar lahko povzroči brisanje genov, premestitev delov kromosomov, manjkajoče kromosome in dodatne kopije kromosomov.
Po navedbah Nacionalni inštitut za človeški genom, skoraj vse bolezni imajo neke vrste genetski dejavnik. Te motnje lahko povzročijo mutacija v enem genu, več genskih mutacij, kombinirana genska mutacija in okoljski dejavniki ali mutacija kromosomov ali poškodbe. Genske mutacije so bile ugotovljene kot vzrok številnih motenj, vključno s srpomcelično anemijo, cistično fibrozo, Tay-Sachsovo boleznijo, Huntingtonovo boleznijo, hemofilijo in nekaterimi raki.