Mutacija je opredeljena kot vsaka sprememba v Deoksiribonukleinska kislina (DNK) zaporedje organizma. Te spremembe se lahko zgodijo spontano, če pri kopiranju DNK pride do napake ali če zaporedje DNK pride v stik s kakšnim mutagenom. Mutageni so lahko karkoli, od rentgenskega sevanja do kemikalij.
Celoten učinek, ki ga bo imela mutacija na posameznika, je odvisen od nekaj stvari. Pravzaprav bi lahko imel enega od treh rezultatov. Lahko bi šlo za pozitivno spremembo, lahko negativno vpliva na posameznika ali pa sploh ne bo imelo učinka. Škodljive mutacije imenujemo škodljive in lahko povzročijo resne težave. Poškodovane mutacije so lahko oblika gena, za katero se odloči naravna selekcija, ki posamezniku povzroča težave, ko poskuša preživeti v svojem okolju. Mutacije brez učinka imenujemo nevtralne mutacije. To se zgodi v delu DNK, ki ni prepisan ali preveden v beljakovine, ali pa je možno, da se sprememba pojavi v odvečnem zaporedju DNK. Večina amino kisline, ki jih kodira DNK, ima več različnih zaporedij, ki jih kodirajo. Če se mutacija zgodi v enem osnovnem paru nukleotidov, ki še vedno kodira isto aminokislino, je to nevtralna mutacija in ne bo vplivala na organizem. Pozitivne spremembe v zaporedju DNK imenujemo koristne mutacije. Koda nove strukture ali funkcije, ki bo organizmu na nek način pomagala.
Zanimivost pri mutacijah je, da četudi gre za sprva škodljive mutacije, če okolje spremeni, lahko te običajno škodljive spremembe postanejo koristne mutacije. Za koristne mutacije velja obratno. Odvisno od okolja in tega, kako se spreminja, lahko koristne mutacije potem postanejo škodljive. Nevtralne mutacije se lahko spremenijo tudi v drugačno mutacijo. Nekatere spremembe v okolju zahtevajo začetek branja zaporedja DNK, ki so bile prej nedotaknjene in z uporabo genov, za katere kodirajo. To bi lahko nato nevtralno mutacijo spremenilo v bodisi škodljivo ali koristno mutacijo.
Škodljive in koristne mutacije bodo vplivale na evolucijo. Škodljive mutacije, ki so škodljive posameznikom, pogosto povzročijo smrt, preden se bodo te lastnosti lahko razmnožile in prenesle na potomce. To bo skrčilo genski bazen in lastnosti bodo teoretično izginile v več generacijah. Po drugi strani bi lahko koristne mutacije povzročile nastanek novih struktur ali funkcij, ki posamezniku pomagajo preživeti. Naravna selekcija bi bila v korist tem koristnim lastnostim, tako da bodo njihove lastnosti posredovane in na voljo naslednji generaciji.