Eno najpomembnejših načel populacijska genetika, študija genetske sestave in razlik v populaciji je Načelo ravnotežja Hardy-Weinberga. Opisana tudi kot gensko ravnovesje, to načelo daje genetske parametre za populacijo, ki se ne razvija. V takšni populaciji oz. genska variacija in naravna selekcija se ne pojavijo in prebivalstvo ne doživi sprememb v genotip in alel frekvence iz roda v rod.
Načelo Hardy-Weinberga sta v zgodnjih 1900-ih razvila matematik Godfrey Hardy in zdravnik Wilhelm Weinberg. Sestavili so model za napovedovanje genotipa in frekvenc alelov pri populaciji, ki se ne razvija. Ta model temelji na petih glavnih predpostavkah ali pogojih, ki jih je treba izpolniti, da bi populacija obstajala v genetskem ravnovesju. Teh pet glavnih pogojev je:
Pogoji, ki so potrebni za gensko ravnovesje, so idealizirani, saj v naravi ne vidimo, da se vse naenkrat pojavijo. Tako se evolucija dogaja pri populaciji. Na podlagi idealiziranih pogojev sta Hardy in Weinberg sčasoma razvila enačbo za napovedovanje genetskih izidov pri populaciji, ki se ne razvija.
Ta enačba, str2 + 2pq + q2 = 1, je znana tudi kot Hardy-Weinbergova ravnotežna enačba.
Koristno je za primerjavo sprememb v frekvenci genotipa v populaciji in pričakovanih rezultatov populacije v genetskem ravnovesju. V tej enačbi oz. str2 predstavlja predvideno frekvenco homozigoten prevladujoči posamezniki v populaciji, 2pq predstavlja predvideno frekvenco heterozigoten posamezniki in q2 predstavlja predvideno pogostost homozigotnih recesivnih posameznikov. V razvoju te enačbe sta se Hardy in Weinberg razširila Mendeljska načela genetike dedovanja populacijske genetike.
Eden od pogojev, ki jih mora izpolniti ravnotežje Hardy-Weinberga, je odsotnost mutacije v populaciji. Mutacije so trajne spremembe v genskem zaporedju DNK. Te spremembe se spremenijo geni in aleli, ki vodijo do genske variacije v populaciji. Čeprav mutacije povzročijo spremembe v genotipu populacije, lahko povzročijo ali ne bodo opažene ali fenotipske spremembe. Mutacije lahko vplivajo na posamezne gene ali celote kromosomi. Genske mutacije se ponavadi pojavljajo kot ene ali druge točkovne mutacije ali vstavki / izbrisi osnovnih parov. Pri točkovni mutaciji se posamezna nukleotidna baza spremeni, pri čemer se spremeni gensko zaporedje. Vstavitve / izbrisi baznih parov povzročajo mutacije premika okvira, v katerih se bere okvir, iz katerega se bere DNK sinteza beljakovin se premakne. Posledica tega je proizvodnja napak beljakovine. Te mutacije se prenašajo na naslednje generacije Podvajanje DNK.
Mutacije kromosomov lahko spremenijo strukturo kromosoma ali število kromosomov v celici. Strukturne spremembe kromosoma nastanejo kot posledica podvajanj ali loma kromosomov. Če se del DNK loči od kromosoma, se lahko premesti v nov položaj na drugem kromosomu (translokacija), se lahko obrne in se vstavi nazaj v kromosom (inverzija) ali se med izgubo lahko izgubi delitev celic (črtanje). Te strukturne mutacije spreminjajo genske sekvence na kromosomski DNK, ki povzročajo variacijo genov. Mutacije kromosomov nastanejo tudi zaradi sprememb v številu kromosomov. To je običajno posledica loma kromosomov ali odpovedi pravilnega ločevanja kromosomov (nedisjunkcija) med mejoza ali mitoza.
V ravnotežju Hardy-Weinberga se v populaciji ne sme pojaviti pretok genov. Pretok genovali se migracija genov pojavi, ko frekvence alelov v populacijski spremembi, ko organizmi selijo v populacijo ali iz nje. Migracije iz ene populacije v drugo vnašajo nove alele v obstoječi genski sklad spolno razmnoževanje med pripadniki obeh populacij. Pretok genov je odvisen od migracije med ločenimi populacijami. Organizmi morajo biti sposobni prehoditi velike razdalje ali prečne ovire (gore, oceane itd.), Da se preselijo na drugo lokacijo in vnesejo nove gene v obstoječo populacijo. Pri nemobilnih rastlinskih populacijah, kot so angiospermilahko pride do pretoka genov kot cvetni prah nosi veter ali živali na oddaljene lokacije.
Organizmi, ki se selijo iz populacije, lahko spremenijo tudi frekvenco genov. Odstranjevanje genov iz gena zmanjšuje pojav specifičnih alelov in spremeni njihovo frekvenco v genskem skladu. Priseljevanje prinaša genetske razlike v populaciji in lahko pomaga prebivalstvu, da se prilagodi spremembam v okolju. Vendar pa priseljevanje otežuje tudi optimalno prilagajanje v stabilnem okolju. The izseljevanje geni (genska pretočnost iz populacije) bi lahko omogočila prilagajanje lokalnemu okolju, lahko pa bi povzročila tudi izgubo genske raznolikosti in možno izumrtje.
Zelo veliko prebivalstva, ena neskončne velikosti, je potrebna za ravnotežje Hardy-Weinberga. Ta pogoj je potreben za boj proti vplivu genetski nanos. Genetski nanos je opisano kot sprememba frekvenc alelov populacije, ki se pojavi po naključju in ne po naravni selekciji. Manjša kot je populacija, večji je vpliv genetskega nanosa. Razlog za to je, da manjša kot je populacija, večja je verjetnost, da se bodo nekateri aleli popravili, drugi pa postali izumrli. Odstranjevanje alelov iz populacije spremeni frekvenco alelov v populaciji. Alelne frekvence se pogosteje ohranjajo pri večjih populacijah zaradi pojavljanja alelov pri večjem številu posameznikov v populaciji.
Genetski premik ni posledica prilagoditve, ampak se zgodi po naključju. Aleli, ki obstajajo v populaciji, so lahko koristni ali škodljivi za organizme v populaciji. Dve vrsti dogodkov spodbujata genetski nanos in izjemno manjšo gensko raznolikost znotraj populacije. Prva vrsta dogodka je znana kot ozko grlo prebivalstva. Populacije steklenic posledica nesreče prebivalstva, ki se zgodi zaradi neke vrste katastrofalnega dogodka, ki uniči večino prebivalstva. Preživela populacija ima omejeno raznolikost alelov in zmanjšano število genski bazen iz katerega črpati. Drugi primer genskega nanosa je opazen v tistem, kar je znano kot učinek ustanovitelja. V tem primeru se majhna skupina posameznikov loči od glavne populacije in ustanovi novo populacijo. Ta kolonialna skupina nima popolne alelne reprezentacije izvorne skupine in bo imela v primerjalno manjšem genskem bazenu različne frekvence alelov.
Naključno parjenje je še en pogoj, potreben za Hardy-Weinbergovo ravnovesje v populaciji. Pri naključnem parjenju se posamezniki parijo brez dajanja prednosti izbranim lastnostim v svojem potencialnem paru. Da bi ohranili gensko ravnovesje, mora to parjenje prav tako prinesti enako število potomcev za vse samice v populaciji. Nesrečni parjenje v naravi običajno opažamo s spolnim izborom. V spolni izbor, posameznik izbere prijatelja na podlagi lastnosti, za katere velja, da so prednostne. Karakteristike, kot so svetlo obarvano perje, trdnost ali velike rogove, kažejo na večjo telesno sposobnost.
Samice, bolj kot samci, so selektivne pri izbiri samcev, da bi izboljšale možnosti za preživetje svojih mladih. Nenaključno parjenje spreminja alelne frekvence v populaciji, saj so posamezniki z želenimi lastnostmi za parjenje izbrani pogosteje kot tisti brez teh lastnosti. V nekaterih vrste, samo izbrani posamezniki se lahko parijo. Skozi generacije se bodo aleli izbranih posameznikov pogosteje pojavljali v populacijskem genskem skladu. Kot tak prispeva spolna izbira evolucija prebivalstva.
Da bi populacija obstajala v ravnotežju Hardy-Weinberg, se ne sme zgoditi naravna selekcija. Naravna selekcija je pomemben dejavnik pri biološka evolucija. Ko pride do naravne selekcije, posamezniki v populaciji, ki so najboljši prilagojena njihovemu okolju preživijo in rodijo več potomcev kot posamezniki, ki niso tako dobro prilagojeni. To ima za posledico spremembo genetske sestave populacije, saj se ugodnejši aleli prenašajo na celotno populacijo. Naravna selekcija spreminja frekvence alelov v populaciji. Ta sprememba ni posledica naključja, kot je to slučaj z genskim odnašanjem, ampak rezultat prilagoditve okolja.
Okolje določa, katere genetske spremembe so ugodnejše. Te spremembe nastanejo kot posledica več dejavnikov. Mutacija genov, pretok genov in genetska rekombinacija med spolno razmnoževanjem so vsi dejavniki, ki v populacijo vnesejo variacije in nove kombinacije genov. Lastnosti, ki jih daje naravna selekcija, lahko določi en gen ali več genov (poligene lastnosti). Primeri naravno izbranih lastnosti vključujejo spreminjanje listov v mesojede rastline, podobnost listov pri živalihter prilagodljivo vedenje obrambni mehanizmi, kot naprimer igranje mrtvih.