Verjetnost in polni kvadratki v genetiki

Statistika in verjetnost imata v znanosti veliko aplikacij. Ena takih povezav med drugo disciplino je na področju genetika. Številni vidiki genetike so v resnici le uporabljena verjetnost. Videli bomo, kako se lahko za izračun verjetnosti potomcev s posebnimi genetskimi lastnostmi uporabi tabela, znana kot kvadrat Punnetta.

Začnemo z definiranjem in razpravljanjem nekaterih izrazov iz genetike, ki jih bomo uporabili v nadaljevanju. Različne lastnosti, ki jih imajo posamezniki, so rezultat združevanja genskega materiala. Ta genetski material se imenuje aleli. Kot bomo videli, sestava teh alelov določa, katero lastnost ima posameznik.

Nekateri aleli so prevladujoči, nekateri pa recesivni. Posameznik z enim ali dvema prevladujočima alelama bo pokazal prevladujočo lastnost. Samo posamezniki z dvema kopijama recesivnega alela izkazujejo recesivno lastnost. Recimo, da za barvo oči obstajata prevladujoč alel B, ki ustreza rjavim očem, in recesivni alel b, ki ustreza modrim očem. Posamezniki z alelnimi pari BB ali Bb imajo oboje rjave oči. Modre oči bodo imeli samo posamezniki s seznanitvijo bb.

Zgornji primer ponazarja pomembno razliko. Posameznik, ki ima par BB ali Bb, imata prevladujočo lastnost rjavih oči, čeprav sta pari alelov različni. Tu je določen par alelov znan kot genotip posameznika. Prikazana lastnost se imenuje fenotip. Torej za fenotip rjavih oči obstajata dva genotipa. Za fenotip modrih oči obstaja en sam genotip.

Preostali pogoji za razpravo se nanašajo na sestavke genotipov. Genotip, kot so aleli BB ali bb, so identični. Pokliče se posameznik s to vrsto genotipa homozigoten. Za genotip, kot je Bb, se aleli razlikujejo med seboj. Pokliče se posameznik s to vrsto združevanja heterozigoten.

Vsaka dva starša imata par alelov. Vsak od staršev prispeva enega od teh alelov. Tako dobi potomstvo svojega para alelov. S poznavanjem genotipov staršev lahko predvidimo verjetnost, kakšen bo genotip in fenotip potomcev. Ključno je, da je vsak od starševih alelov 50% verjetnost, da se prenese na potomce.

Vrnimo se na primer barve oči. Če imata mati in oče rjave oči s heteroroznim genotipom Bb, potem imata vsakega verjetnost 50% prehoda na prevladujoči alel B in verjetnost 50% prehoda na recesivni alel b. Spodaj so možni scenariji, vsak z verjetnostjo 0,5 x 0,5 = 0,25:

• Oče prispeva B, mati pa prispeva B. Potomstvo ima genotip BB in fenotip rjavih oči.
• Oče prispeva B, mati pa prispeva b. Potomstvo ima genotip Bb in fenotip rjavih oči.
• Oče prispeva b, mati pa prispeva B. Potomstvo ima genotip Bb in fenotip rjavih oči.
• Oče prispeva b, mati pa prispeva b. Potomstvo ima genotip bb in fenotip modrih oči.

Zgornji seznam je mogoče bolj kompaktno prikazati z uporabo Punnettovega kvadrata. Ta vrsta diagrama je poimenovana po Reginaldu C. Punnett. Čeprav se lahko uporablja za bolj zapletene situacije od tistih, ki jih bomo upoštevali, so druge metode lažje uporabne.

Punnettov kvadrat sestavlja tabela s seznamom vseh možnih genotipov za potomce. To je odvisno od genotipov staršev, ki se preučujejo. Genotipi teh staršev so običajno označeni na zunanji strani Punnettovega kvadrata. Vnos v vsako celico na območju Punnetta določimo tako, da pogledamo alele v vrstici in stolpcu tega vnosa.

V nadaljevanju bomo zgradili Punnettove kvadratke za vse možne situacije ene same lastnosti.

Če sta oba starša homozigotna, bo imel vsi potomci enak genotip. To vidimo s spodnjim kvadratom Punnett za križanje med BB in bb. V vsem, kar sledi, so starši označeni s krepko.

Vsi potomci so zdaj heterozigoti, z genotipom Bb.

Če imamo enega homozigotnega starša, potem je drugi heterozigoten. Nastali Punnettov kvadrat je eden izmed naslednjih.

Če ima homozigotni roditelj dva prevladujoča alela, potem bodo imeli vsi potomci enak fenotip prevladujoče lastnosti. Z drugimi besedami, obstaja 100-odstotna verjetnost, da bodo potomci takšnega uparjanja pokazali prevladujoči fenotip.

Prav tako bi lahko razmislili o možnosti, da ima homozigotni starš dva recesivna alela. Če ima homozigotni starš dva recesivna alela, potem bo polovica potomcev pokazala recesivno lastnost z genotipom bb. Druga polovica bo imela prevladujočo lastnost, vendar s heteroroznim genotipom Bb. Torej ima dolgoročno 50% vseh potomcev teh vrst staršev

Končna situacija je najzanimivejša. To je zato, ker so to verjetnosti. Če sta oba starša za zadevno lastnost heterozigota, imata oba isti genotip, sestavljen iz enega prevladujočega in enega recesivnega alela.

Spodnji kvadrat Punnetta iz te konfiguracije. Tu vidimo, da obstajajo trije načini za potomstvo, ki kažejo prevladujočo lastnost, in en način za recesijo. To pomeni, da obstaja 75-odstotna verjetnost, da bo imel potomci prevladujočo lastnost, in 25-odstotna verjetnost, da bo imel potomce recesivno lastnost.