Kakšen je učinek ustanovitelja?

Iz an evolucijska perspektiva, populacije se sčasoma spreminjajo. Velikost in sestava genskih baz prebivalstva sta ključnega pomena za ohranjanje genske raznolikosti. Genski bazen Sprememba majhne populacije zaradi naključja je znana kot genetski nanos. Učinek ustanovitelja je primer genetski nanos v katerem se majhna populacija omejenega števila posameznikov odcepi od večje populacije.

Vpliv na genetsko sestavo populacije je lahko zelo globok, saj se lahko razširjenost bolezni poveča. Nižje kot je število vpletenih posameznikov, bolj lahko to vpliva na odcepljeno populacijo. Ta učinek se nadaljuje, dokler število prebivalstva ni dovolj veliko, da napake iz roda v rod postanejo minimalne. Če se populacija še naprej izolira, lahko učinki ostanejo.

Ključni odvzemi

Če se na primer majhno prebivalstvo odcepi od večjega prebivalstva, da bi koloniziralo otok, lahko pride do učinka ustanovitelja. Če so nekateri kolonizatorji nosilci oz homozigoten recesivno je lahko razširjenost recesivnega alela pri majhni populaciji v primerjavi z večjo matično populacijo precej dramatična.

Ko ima nova generacija aleli porazdeljeni naključno, z dovolj veliko velikostjo vzorca lahko pričakujemo, da bo genski sklad nove generacije v grobem predstavljal genski sklad prejšnje generacije. Pričakujemo določeno porazdelitev lastnosti v določeni populaciji, ko je ta populacija dovolj velika. Kadar je populacija majhna, genski sklad iz generacije v generacijo morda ni natančno predstavljen. To je posledica napake vzorčenja zaradi majhnosti populacije. Napaka vzorčenja se nanaša na nesorazmernost rezultatov pri majhni populaciji ali vzorcu.

Vsi geni nimajo preprostega prevladujoče recesivno pojav. Drugi so poligene lastnosti in so lahko posledica sprememb številnih genov. Na primer, v zgodnjih 1800-ih so se številni posamezniki preselili na otoke Tristan da Cunha in oblikovali britansko kolonijo. Vsaj eden od kolonistov se zdi, da je bil nosilec in je imel recesivni alel za pigmentozo retinitisa. Retinitis pigmentosa je relativno redka motnja, pri kateri se celice v mrežnici izgubijo ali razgradijo, kar povzroči izgubo vida. Posamezniki, ki so homolelni za alel, imajo bolezen.

Po nekaterih ocenah je v šestdesetih letih od 240 prebivalcev v koloniji štirje imeli motnjo, najmanj devet pa so bili prevozniki. To je veliko bolj razširjeno, kot bi lahko pričakovali na podlagi redkosti pigmentoze retinitisa pri večjih populacijah.

V vzhodni Pensilvaniji živijo Amiši, ki so osupljiv primer učinka ustanovitelja. Ocenjuje se, da se je priselilo približno 200 posameznikov Nemčija ustanovili svojo skupnost. Amiši se običajno poročijo znotraj svoje skupnosti in so osamljeni, zato genske mutacije ponavadi obstajajo.

Na primer polydactyly, če ima dodatne prste ali prste, je pogost simptom sindroma Ellis-van Creveld. Sindrom je redka motnja, za katero je značilna tudi pritlikavost in včasih prirojene srčne napake. Sindrom Ellis-van Creveld je zaradi utemeljitvenega učinka veliko bolj razširjen med Amiši.

Medtem ko lahko gibanje človeške populacije zagotavlja učinke ustanovitelja, učinek ni omejen na ljudi. Pojavi se lahko tudi pri živalih ali rastlinah, kadar se majhne populacije odcepijo od večjih.

Učinek utemeljitelja ima lahko velik vpliv na majhne populacije zaradi genskega nanosa. Vpliv lahko ostane, če populacija ostane izolirana, tako da je genetska variacija minimalna. Dedne bolezni, kot sta retinitis pigmentosa in Ellis-van Creveldov sindrom, so primeri posledic ustanoviteljevega učinka.

• "Genetski nanos in učinek ustanovitelja." PBS, Javni radiodifuzijski servis, www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html.
• Reece, Jane B. in Neil A. Campbell. Campbell Biology. Benjamin Cummings, 2011.