Kaj je genetski polimorfizem?

Kombinacija grških besed poli in morf (večkratnik in oblika), polimorfizem je izraz, ki se v genetiki uporablja za opis več oblik enega samega gena, ki obstaja pri posamezniku ali med skupino posameznikov.

Kadar monomorfizem pomeni samo eno obliko, dimorfizem pa pomeni, da obstajata le dve obliki, je izraz polimorfizem v genetiki zelo specifičen izraz biologija. Izraz se nanaša na več oblik gena, ki lahko obstajajo.

Namesto tega se polimorfizem nanaša na oblike, ki so diskontinuirane (imajo diskretno variacijo), bimodalne (z ali vključujejo dva načina) ali polimodalne (več načinov). Na primer, ušesne mečke so pritrjene ali pa niso - je bodisi / ali lastnost.

Po drugi strani višina ni zastavljena lastnost. Razlikuje se glede na genetiko, vendar ne na način, na katerega mislite.

Genetski polimorfizem se nanaša na pojav dveh ali več genetsko določenih fenotipov v določeni populaciji, v razmerja, ki jih najredke lastnosti ne morejo vzdrževati samo s ponavljajočimi se mutacijami (splošno frekvenco mutacija).

Polimorfizem spodbuja raznolikost in vztraja več generacij, ker nobena oblika nima splošne prednosti ali slabosti v primerjavi z drugimi v smislu naravne selekcije.

Prvotno uporabljen za opisovanje vidnih oblik genov, se polimorfizem zdaj uporablja za vključevanje kriptičnih načinov, kot so krvne skupine, za katere je potreben krvni test za dešifriranje.

Izraz se ne širi na lastnosti znakov z nenehnimi spremembami, kot je višina, čeprav je to lahko dedni vidik (merilo, koliko vpliva genetika na lastnost).

Izraz se včasih napačno uporablja tudi za opis vidno različnih geografskih ras ali variant, vendar se polimorfizem nanaša na dejstvo, da mora več oblik enega gena hkrati zasedati isti habitat (kar izključuje geografsko, rasno ali sezonsko morfsov.)

Mutacije same po sebi ne uvrščajo med polimorfizme. Polimorfizem je a Zaporedje DNK različnost, ki je pogosta pri prebivalstvu (mislimo statistiko - prebivalstvo je skupina, ki se meri, in ne prebivalstvo geografskega območja).

Mutacija je po drugi strani vsaka sprememba v zaporedju DNK zunaj normalnega (kar pomeni, da obstaja normalno alel teče skozi populacijo in da mutacija spremeni ta normalni alel v redko in nenormalno varianto.)

Pri polimorfizmih obstajata dve ali več enako sprejemljivih alternativ. Za uvrstitev med polimorfizem mora biti najmanj popularen alel v populaciji vsaj 1%. Če je frekvenca nižja od te, se alel obravnava kot mutacija.

V laičnem pogledu je lastnost mutacija le, če ima najmanj popularen gen pogostost v populaciji manj kot 1%. Če ima več kot ta odstotek lastnost, je to polimorfna lastnost.

Na primer, če so bili listi na rastlini običajno zeleni z različnimi odtenki rdečih žil in je bil najden list z rumenimi žilami bi lahko šteli za mutant, če bi imelo rumeno manj kot 1% listov tega fenotipa žile. V nasprotnem primeru bi šlo za polimorfno lastnost.

Študije sekvenciranja genov, kot so bile narejene za projekt človeškega genoma, so pokazale, da ima lahko na ravni nukleotidov gen, ki kodira določen protein, več zaporednih razlik.

Te razlike ne spreminjajo celotnega izdelka dovolj pomembno, da proizvajajo drugačne beljakovine, vendar lahko vplivajo na specifičnost substrata in specifično aktivnost (za encime). Učinek bi lahko bil tudi zavezujoča učinkovitost (za transkripcijske faktorje, membranske beljakovine itd.) Ali druge lastnosti in funkcije.

Na primer, znotraj človeške rase obstaja veliko različnih polimorfizmov CYP 1A1, enega od številnih jetrnih encimov citokroma P450. Čeprav so encimi v osnovi enak zaporedju in strukturi, lahko polimorfizmi v tem encimu vplivajo na to, kako ljudje presnavljajo zdravila.

CYP 1A1 polimorfizmi pri ljudeh so bili povezani s kajenjem pljučnega raka zaradi razširjenosti nekaterih kemikalij v cigaretnem dimu (policiklični aromatski ogljikovodiki), ki se presnavljajo v kancerogene vmesne snovi (produkt postopka).

Uporaba genetskih polimorfizmov je bila ena od prednosti družbe deCODE Genetics, ki se je osredotočila na določanje genetski dejavniki tveganja za različne bolezni.